Le ministère de la Santé et le Laboratoire national de santé proposent le dépistage néonatal de la mucoviscidose

Dans le but d’optimiser le diagnostic précoce de certaines maladies rares, le ministère de la Santé a récemment chargé le Laboratoire national de santé (LNS) d’étendre le dépistage systématique proposé à tout enfant nouveau-né, en y incluant la mucoviscidose.

Le dépistage de la mucoviscidose s’ajoute ainsi aux quatre autres maladies déjà dépistées au Grand-Duché de Luxembourg, à savoir, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la déficience en MCAD. L’équipe professionnelle et hautement qualifiée du département de biologie médicale du LNS réalise, depuis de nombreuses années déjà, le dépistage néonatal (sous accréditation ISO 15189) pour tous les enfants qui naissent au Luxembourg.

Le dépistage précoce, un véritable bénéfice pour les enfants

Le dépistage néonatal, également appelé «screening» néonatal, consiste à réaliser des tests sur les nouveau-nés, et permet de repérer les enfants atteints de certaines maladies rares, souvent d’origine génétique, et potentiellement graves.

Comme un traitement efficace existe, il est important de diagnostiquer ces maladies le plus tôt possible. En plus, il est crucial de commencer le traitement dès les premiers jours de vie, afin de prévenir les complications graves pour la santé du bébé, les déficiences sévères et même le décès de l’enfant. En effet, plus le diagnostic est précoce, plus tôt le traitement pourra être mis en place, et mieux l’enfant se portera.

La mucoviscidose, une maladie génétique

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche environ un enfant sur 3.500 au Luxembourg.

Cette maladie génétique peut atteindre aussi bien les filles que les garçons, même si les parents ne présentent pas de signes de la maladie. Le gène impliqué dans la maladie est le gène appelé CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) qui peut être affecté par de nombreuses mutations à l'origine de l'anomalie de la protéine CFTR. Pour en être atteint, l'enfant doit avoir hérité de deux copies altérées du gène: une des copies venant de sa mère, l'autre de son père. Chez la plupart des enfants atteints de mucoviscidose, les deux anomalies du gène (mutations) sont identifiées, l’identification s’avérant plus ou moins facile.

Des symptômes respiratoires et digestifs prédominants

Les symptômes de la mucoviscidose sont généralement des troubles nutritionnels avec une mauvaise prise de poids du bébé et des infections broncho-pulmonaires fréquentes. Cette atteinte des poumons s’aggrave au cours du temps. À la naissance, il peut y avoir une occlusion intestinale, cependant, le plus souvent, l’enfant ne présente pas de symptômes.

Les premiers signes de la maladie peuvent apparaître lors des premières semaines de vie: bronchites à répétition, diarrhée, prise de poids insuffisante. Ces symptômes ne sont pas spécifiques, si bien que le diagnostic en est souvent retardé, d'où l'intérêt du dépistage néonatal.

Dépistage en pratique

Les parents doivent donner leur consentement pour le dépistage de la mucoviscidose. Cependant, le résultat de ce test ne donne pas de certitude diagnostique. En cas de doute, des examens complémentaires doivent être réalisés. Dans ce cas, les parents sont contactés pour que leur enfant passe un nouvel examen ou qu’ils se rendent à une consultation spécialisée. C’est seulement après ces examens complémentaires qu’on pourra identifier si l’enfant est réellement malade et a besoin d’un traitement ou s’il est indemne de la maladie recherchée.

Le dépistage au LNS a commencé le 1^er janvier 2018 sous forme d’un projet pilote pour évaluer les résultats et les seuils de positivité de la Trypsine, le panel des mutations recherchées en première intention. Tous les enfants sont testés et la phase pilote devrait durer 2 ans, afin d’avoir du recul sur les choix techniques et le protocole mis en place. Cette phase sert aussi à bien informer tous les intervenants du dépistage.

Ce nouveau dépistage néonatal de la mucoviscidose s’ajoute parfaitement dans la volonté du LNS de renforcer sa position comme acteur de premier plan en matière de santé publique au Luxembourg et à l’étranger. 

Communiqué par le ministère de la Santé/ Laboratoire national de santé