Chaque dernier jour de février a lieu la Journée internationale des maladies rares, initiée il y a aujourd'hui 16 ans par Eurordis, l'alliance européenne regroupant plus de 1.000 associations de patients atteints d'une maladie rare. L'objectif est de sensibiliser le grand public aux maladies rares et à leur impact dans la vie quotidienne.
"Cette journée consacrée aux maladies rares est l'occasion de mettre en lumière les initiatives et les actions concrètes qui sont faites par les différents acteurs au Luxembourg, activement impliqués dans la lutte contre ces maladies", rappelle la ministre de la Santé, Paulette Lenert.
Une maladie est dite "rare" si elle touche moins de 1 personne sur 2.000. Selon une étude récente, environ 5% de la population mondiale est concernée par une maladie rare, ce qui représente quelques 30.000 personnes au Luxembourg. Beaucoup de ces maladies chroniques et progressives sont d'origine génétique. Les maladies rares ont un impact réel sur la qualité de vie des patients et de leur entourage, et certaines peuvent réduire l'espérance de vie. Ces maladies nécessitent aussi des diagnostics très spécifiques et les traitements curatifs ne sont pas toujours existants.
Le Plan national maladies rares: les initiatives issues des travaux menés par les acteurs du Plan
Le Plan national maladies rares (PNMR), qui a été déployé en 2018 sous l'impulsion du ministère de la Santé et de la Direction de la santé et prolongé jusqu'en 2023 en raison de la pandémie COVID-19, a pour objectif d'assurer un accès équitable au diagnostic, d'améliorer la prise en charge globale des patients, et aussi de soutenir l'entourage des personnes concernées.
Au cours de ces dernières années, de nombreuses initiatives ont pu voir le jour à travers les travaux menés par les acteurs du PNMR. Ainsi, une ligne téléphonique spéciale, appelée Infoline Maladies Rares Luxembourg, a été mise en place avec la collaboration de l'association ALAN – Maladies Rares Luxembourg afin de répondre aux besoins des patients et leur entourage. Également, un Guide d'orientation et d'accompagnement dans les différentes démarches administratives à accomplir par les patients atteints de maladies rares a été élaboré et publié en français et en allemand. Dans le cadre des travaux liés à la prévention en maladies rares, de nouveaux programmes de dépistage à l'échelle nationale ont vu le jour comme le dépistage des cardiopathies congénitales graves chez les nouveau-nés.
Enfin, un groupe de travail PNMR, dédié à l'objectif du recensement des maladies rares sur le territoire, a élaboré un rapport présentant le recensement des maladies rares au Luxembourg. Ce travail a marqué une première historique dans l'identification des maladies rares présentes dans le pays.
La Direction de la santé organise une conférence sur les maladies rares le 22 mars
Une conférence en ligne sera organisée par la Direction de la santé le 22 mars à 14 heures pour présenter les avancées des travaux et actions menés dans le cadre du PNMR. Le programme et le formulaire d'inscription sont disponibles sur sante.lu/maladies-rares.
Les actions à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares
Le 28 février, le Centre hospitalier de Luxembourg (CHL) invite les patients et leurs familles, ainsi que les professionnels de santé, à une journée de rencontre et d'étude. Les échanges permettront de mieux connaître les besoins non couverts à ce jour, de présenter les filières de soins spécifiques et d'actualiser le savoir-faire pratique.
La participation à cette journée est gratuite, mais l'inscription est requise. Le programme et l'inscription sont consultables sur le site du CHL: https://www.chl.lu/fr/agenda/journee-maladies-rares-2023.
Le CHL s'investit beaucoup en faveur des patients affectés de maladies rares et de pathologies complexes. Depuis 2019, il travaille en collaboration étroite avec 24 réseaux européens (European Reference Networks, ERN) traitant de maladies rares. Ces réseaux ont pour mission de donner aux patients à travers toute l'Europe une égalité des chances d'accéder à la meilleure prise en charge possible dans le cadre de leur maladie rare. Au niveau national, le CHL a progressivement développé une offre de filières de soins en relation étroite avec les différents prestataires de santé pour coordonner les parcours de soins. Ce travail effectué par le CHL s'insère également dans le cadre d'un des objectifs du PNMR.
Par ailleurs, au Luxembourg, l'ASBL ALAN – Maladies Rares Luxembourg est très impliquée dans l'aide et le soutien des personnes atteintes de maladies rares. Sa principale mission consiste à améliorer la qualité de vie des personnes et des familles concernées par une maladie rare.
Dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares, ALAN, l'Alliance nationale représentant les personnes concernées par une maladie rare au Luxembourg, clôture l'exposition de photos itinérante "RaReflections" par un finissage à la Spuerkeess (19 avenue de la Liberté, L-1660), sponsor du projet. Œuvre de la photographe Sophie Margue, les photos de l'exposition capturent des moments de réflexion d'enfants et d'adultes vivant avec une maladie rare. Outre cette exposition, l'ALAN sensibilise aussi à l'occasion de la Journée mondiale sur les maladies rares à travers des stands d'information dans les hôpitaux et une campagne de communication sur les réseaux sociaux.
Plus d'informations sur les maladies rares sont disponibles sur sante.lu/maladies-rares.
Communiqué par le ministère de la Santé