Journée internationale des maladies rares

À l'occasion de la Journée internationale des maladies rares (Rare Disease Day) qui a lieu chaque année le dernier jour de février, la Direction de la santé rappelle les enjeux majeurs que représentent ces maladies pour les personnes concernées et leurs proches, et met en lumière les actions menées au Luxembourg pour améliorer leur reconnaissance et leur prise en charge.

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins de 5 personnes sur 10.000. On recense environ 7.000 différentes maladies rares, dont près de 72 % sont d'origine génétique. Souvent graves, chroniques et invalidantes, elles débutent dans la majorité des cas dès l'enfance et, dans 95 % des situations, ne disposent pas de traitement curatif. Le diagnostic précoce et une prise en charge adaptés sont donc essentiels.

Au Luxembourg, environ 30.000 personnes vivent avec une maladie rare. Le délai moyen pour parvenir à un diagnostic correct est estimé à cinq ans, illustrant la complexité de ces pathologies et la nécessité de renforcer les dispositifs d'orientation et de soins.

Les plans nationaux maladies rares

Mis en oeuvre entre 2018 et 2023 par la Direction de la santé, le premier Plan national maladies rares (PNMR1) a permis de structurer durablement le domaine, notamment par la mise en place d'une Cellule d'orientation et de coordination nationale pour les maladies rares, d'un guide d'orientation, le développement de services d'accompagnement spécialisés, le lancement de l'Infoline nationale maladies rares et l'intégration du Luxembourg dans les réseaux européens de référence. Enfin, ce plan a également permis de mettre en place le dépistage des cardiopathies congénitales graves à la naissance. Ces acquis constituent une base solide pour la poursuite des actions.

Dans cette continuité, le deuxième Plan national maladies rares (2025-2029) vise à renforcer l'accès au diagnostic et aux soins, à améliorer le parcours de santé des personnes concernées et à soutenir la sensibilisation, la formation et la recherche. Il met l'accent sur l'extension des dépistages, l'accès au diagnostic génétique et la création d'un registre national des maladies rares.

ALAN − Maladies Rares Luxembourg et l'Infoline nationale maladies rares: informer et accompagner

Par ailleurs, l'association ALAN joue un rôle central dans l'accompagnement des patients et de leurs familles, notamment à travers son service de consultation qui offre des conseils psychologiques, ainsi qu'un soutien administratif et social.

Dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares, ALAN et ses partenaires mènent différentes actions de sensibilisation: l'illumination de bâtiments à travers tout le pays, des stands d'information dans les hôpitaux et une soirée littéraire donnant voix et scène aux personnes touchées par une maladie rare.

L'importance du dépistage néonatal

Le dépistage néonatal, coordonné par le Laboratoire national de santé, constitue un pilier essentiel de la détection précoce. Tous les nouveau-nés sont actuellement dépistés pour sept maladies rares. Depuis l'introduction du dépistage de l'amyotrophie spinale en 2024 dans le cadre du PNMR1, trois enfants ont pu bénéficier d'un traitement précoce adapté. Le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère a été ajouté le 1er janvier 2026 et le programme continuera d'évoluer, avec l'intégration de nouvelles maladies au courant de cette année 2026.

La coopération européenne en matière de maladies rares

Enfin, le Hub national maladies rares, assuré par le Centre hospitalier de Luxembourg, constitue un point de coordination national pour les maladies rares. Il met en relation les professionnels de santé luxembourgeois avec les European Reference Networks (ERN), des réseaux européens regroupant des centres d'expertise spécialisés dans les maladies rares et complexes.

Cette coopération permet un accès à une expertise médicale hautement spécialisée au niveau européen et favorise le partage des connaissances ainsi qu'une meilleure coordination des soins. En 2025, 721 nouveaux patients atteints de maladies rares se sont présentés, et 4.692 consultations liées aux maladies rares ont été réalisées.

Informations utiles

Infoline – coordonnées

Téléphone: (+352) 2021-2022 

E-mail: infolineMR@alan.lu

Communiqué par le ministère de la Santé et de la Sécurité sociale